Leben mit Gendefekt CTNNB1 Tebbes Lachen ist für seine Familie das größte Geschenk
Der vierjährige Tebbe Malzahn aus Wittmund lebt mit einem seltenen Gendefekt. Als seine Familie 2021 die Diagnose CTNNB1 erhielt, war er einer von nur 60 bekannten Fällen weltweit. Heute sind es 400.
Wittmund - Tebbe ist vier Jahre alt und ein fröhliches, zugewandtes und lebenslustiges Kind. Er steht auf Frikadellen, Musik von Peter Gabriel und Heavy Metal. „Er hat Blödsinn im Kopf und Humor“, sagt seine Mutter Carina Malzahn. Einerseits ist der Junge ein ganz normales Kind – und dann aber auch nicht. Tebbe kam mit einem seltenen Gendefekt auf die Welt. Im Jahr 2021, als die Familie die Diagnose CTNNB1 erhielt, war Tebbe einer von weltweit nur 60 wissenschaftlich erfassten Menschen, die mit dieser außergewöhnlichen Mutation der Gene auf die Welt gekommen waren. Der Defekt war selten, unbekannt – und vor allem kaum erforscht. 2012 erst hatten ihn Mediziner entdeckt. Heute sind immerhin schon 400 Fälle bekannt.
Für die Eltern Carina Malzahn und Mirco Thielsch aus Wittmund war lange nicht klar, was diese Diagnose überhaupt für sie bedeuten würde. Sicher war nur, dass Tebbe entwicklungsverzögert war: Mit eineinhalb Jahren krabbelte er noch nicht, erinnert sich seine Mutter im Gespräch. Damals hieß es seitens der Mediziner, ihr Sohn werde möglicherweise nie sprechen können. Denn CTBNN1 bewirkt Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Spracheentwicklungsstörungen, motorische Einschränkungen, Sehstörungen und auch Verhaltensauffälligkeiten. Es ist nur ein kleiner Fehler in der DNS. Der aber hat immense Auswirkungen. Tebbe aber kann sich mittlerweile verständigen, freut sich Malzahn: „Er kann seit August, September ganze Sätze sprechen.“
Ärzte rangen um das Leben des Winzlings
Die schwerwiegende Diagnose kam überraschend. „Die Schwangerschaft lief bis sechs Wochen vor Termin problemlos“, erinnert sich Carina Malzahn. In den letzten Wochen habe der Arzt festgestellt, ihr Kind würde nicht mehr weiterwachsen. Das Paar ließ einen Test auf Trisomie 21, umgangssprachlich bekannt als das Down-Syndrom und ebenfalls ein Gendefekt, machen. Es habe jedoch keinerlei Anzeichen gegeben, mit ihrem Kind könne etwas nicht stimmen. Die wirklichen Komplikationen begannen während der Geburt, berichtet die 38-Jährige: Tebbe lag im Geburtskanal fest, musste mit der Saugglocke geholt werden. „Seine Herztöne gingen während der Geburt runter.“
Nur Stunden, nachdem er das Licht der Welt erblickt hatte, rangen die Ärzte bereits erneut um das Leben des Winzlings: Tebbe hatte Hirnblutungen, vermutlich verursacht durch den Einsatz der Saugglocke. Er hatte Atemaussetzer und musste im Brutkasten liegen. „Dass Tebbe uns jetzt anlachen kann, ist für uns das schönste Geschenk“, sagt seine Mutter liebevoll. „Solange er fröhlich ist, ist alles gut.“ Sie ist sehr dankbar für diesen Ausgang: „Viele vergessen einfach, dass Gesundheit nicht selbstverständlich ist.“ Im April 2020 war längst nicht immer klar, dass Tebbe es schaffen würde – Auch wenn die Mutter das eigenen Worten zufolge nie infrage gestellt hat. Ihr Lebensgefährte schon, weiß sie. „Er hatte Tage, an denen er gezweifelt hat.“
Diagnose Gendefekt CTBNN1
Im Abstand von je sechs Monaten sei eine Magnetresonanztomographie (MRT) gemacht worden, um die Folgen der Hirnblutung zu untersuchen. Mithilfe der MRT können Veränderungen im Kopf sichtbar gemacht werden. Das Gehirn kann sich nach einer Einblutung regenerieren, was von den Medizinern überwacht und dokumentiert wird. „Es gab Auffälligkeiten“, erläutert Mirco Thielsch. Tebbe wurde im Krankenhaus eingehend untersucht. „Die haben ihn auf den Kopf gestellt“, erinnert sich seine Mutter. Dann irgendwann, so Thielsch, habe sie die Oberärztin einbestellt und gesagt: „Ihr Kind hat einen äußerst seltenen Gendefekt.“
Obwohl den Eltern längst klar war, dass bei ihrem Kind irgendetwas von der Norm abwich, war das ein Schock. Zumal Carina Malzahn gerade erfahren hatte, dass sie erneut schwanger war. Erst deutlich später gab es Entwarnung, dass sie und ihr Partner nicht Träger des Defekts sind – denn das hätte höchstwahrscheinlich bedeutet, dass auch das zweite Kind mit einem Gendefekt auf die Welt gekommen wäre: „Es ist einfach eine Laune der Natur bei ihm.“ Mittlerweile hat Tebbe zwei gesunde kleine Schwestern. Finna ist zwei Jahre alt, Neela sieben Monate. Dazu kommen mit Jarno (18 Jahre) und Liaas (16) zwei große Halbbrüder aus Thielschs früherer Beziehung.
CTNNB1 – die Folgen betreffen die ganze Familie
Carina Malzahn weiß sehr genau, was es von den Geschwistern abverlangt, wenn es ein Kind mit Behinderung in der Familie gibt. Sie war acht, als ihr damals zehnjähriger Bruder an einem Gehirntumor erkrankte. Was das bedeutet, könne ein Außenstehender nicht verstehen. Darum sei es ihr wichtig gewesen, dass Finna damit nicht allein ist. Die beiden Mädels hätten sich gegenseitig – denn ihr Bruder Tebbe werde oft mehr Aufmerksamkeit benötigen als seine Schwestern, darüber machen sich die Eltern keine Illusionen. „Tebbe braucht viel Unterstützung“, erzählt seine Mutter. „Er muss gefüttert und gewickelt werden.“
Die Industriekauffrau und der Berufsfeuerwehrmann sind ein eingespieltes Team. „Wir haben unsere Abläufe“, sagt der 43 Jahre alte Thielsch. Das Tagesprogramm ist klar strukturiert – bei drei Kindern im Krippen- und Kindergartenalter ist das ohnehin Pflicht, hier aber umso wichtiger. Auch die Großeltern sind mit an Bord, wenn es um die Aufgabenverteilung in der Familie geht. Tebbe ist immer mit dabei und profitiert von den vielen Impulsen, die er dadurch erhält. „Tebbe entwickelt sich gut“, das bestätigen Malzahn zufolge auch die betreuenden Ärzte. Der Vierjährige hat sämtliche Erwartungen übertroffen: Tebbe besucht die Integrationsgruppe einer normale Kita. Er profitiert vom Umgang mit Gleichaltrigen, außerdem von verschiedenen therapeutischen Angeboten wie Logopädie, Ergo- oder Physiotherapie.
Vierjähriger beherrscht das Alphabet
Der fröhliche Junge hat zudem eine Vielzahl an Hilfsmitteln, die ihm und seiner Familie das Leben erleichtern. Da sind Rollstühle, denn Tebbe ist selbst nicht mobil. Bis heute krabbelt er nicht. Durch eine Zerebralparese ist sein Oberkörper instabil. Medizinischen Hilfsmittel wie Orthesen stabilisieren oder korrigieren Tebbe dort, wo sein eigener Körper zu schwach ist. Auch Technik kommt zum Einsatz. Der Talker ist ein spezielles Tablet, mit dem er kommuniziert. Es verfügt über eine Vielzahl an Worten, mit denen das Kind sich verständlich machen kann. Aber Tebbe spricht mittlerweile lieber selbst, erzählt seine Mutter lachend. Allerdings zumindest vorerst nicht so deutlich, dass ihn sofort jeder versteht. Darum sei der Talker eine gute Alternative. „Mein Wunsch war immer, dass er sich irgendwann verständigen kann.“
Mittlerweile hat sich Tebbe sogar selbst das Alphabet beigebracht. Er beginnt, erste Wörter zu buchstabieren. Damit sind den Möglichkeiten des Talkers keine Grenzen gesetzt. Und der Junge beweist einmal mehr, wie pfiffig er ist. „Vom Kopf her ist er normal entwickelt“, stellt seine Mutter klar. Mehr noch: Durch mangelnde körperliche Fähigkeiten, erklärt sein Vater, entwickeln sich seine geistigen Fähigkeiten möglicherweise sogar schneller als die durchschnittlicher Gleichaltriger. Körperlich entwickle er sich hingegen kaum weiter. „Er ist gefangen in seinem eigenen Körper“, bringt es Carina Malzahn auf den Punkt.
Keine Heilung für Gendefekt CTNNB1
Nur die Zeit wird zeigen, was er noch alles lernen kann – und was möglicherweise nicht. Jedes CTNNB1-Kind ist anders, das wissen Carina Malzahn und Mirco Thielsch aus dem Austausch mit anderen Eltern von Kindern mit CTNNB1 und anderen Gendefekten. Eine Heilung gibt es bisher nicht. Darum sammelt die CTNNB1 Foundation Geld, um die Entwicklung einer Gentherapie zu unterstützen. In der Kampagne über die Plattform „GoFundMe“ sind bereits mehr als 83.000 Euro zusammengekommen. Das deutschsprachige CTNNB1-Netzwerk erklärt sein Anliegen in einem Video, in dem auch Tebbe zu sehen ist.
Ob es einmal eine Heilung für Kinder wie Tebbe geben wird, ist offen. Fakt aber ist, dass die Anzahl gesicherter Diagnosen immer größer wird – nicht zuletzt, weil immer häufiger Gentests zum Einsatz kommen, weiß Carina Malzahn. „Es kommt fast monatlich ein Kind dazu.“
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